Ehlers-Danlos-syndrom

Synonymer

EDS, Ehlers-Danlos-Meekeren-syndrom, Van Meekeren-syndrom, Fibrodysplasia elastica generalisata, Dermatolyse, Cutis hyperelastica, "gummihud" osv.
Fransk: Laxité articulaire congénitale multiple
Engl .: Danlos 'syndrom, Meekeren-Ehlers-Danlos syndrom, Chernogubovs syndrom, Sacks syndrom, Sack-Barabas syndrom, Van Meekeren syndrom I.
Russisk: Chernogubov-syndrom

Definition / introduktion

Det Ehlers-Danlos-syndrom (EDS) opsummerer en gruppe af heterogene, genetiske Bindevevsygdomme sammen forårsaget af forstyrrelser i syntesen af ​​kollagen, et strukturelt protein fra Bindevæv, betingede og karakteristiske symptomer på hud, Samlinger og indre organer udstille.

frekvens

Det Ehlers-Danlos-syndrom er sjælden. Udbredelsen i den samlede befolkning er 1: 5000; 90% af dem er blandt dem Type I, II og III påvirket (30% hver) og ca. 10% af type IV. De andre former observeres sjældent.
Det Typer I-III blive autosomal dominans arvet, dvs. der skal bare være et defekt gen for, at sygdommen kan bryde ud. De andre fyre vil autosomal recessivdvs. der skal være to defekte gener, eller X-bundetdvs. Sexkromosom transmission, nedarvet.

historie

dette blev først beskrevet Ehlers-Danlos-syndrom i år 1668 fra Job Janszoon fra Meekeren (1611-1666), en kirurg fra Amsterdam. Han havde opdaget symptomet på unormal overstrækbarhed i en spanjol, der kunne trække hendes hud op til øjnene og over brystet. Han observerede dog ikke andre abnormiteter.

Først 1891 skabte dermatologen Chernogubov en komplet beskrivelse af det kliniske billede inklusive led- og vaskulær involvering, hvilket er grunden til russisk medicinsk
Teknisk litteratur i dag navnet "Chernogubov-syndrom" er almindelig.

Yderligere beskrivelser fulgte 1901 af den danske hudlæge Eduard Ehlers (1863-1937) og 1908 af Paris hudlæge Henri A. Danlos (1844-1912). Det var først i 1933 "Ehlers-Danlos-syndrom" som navnet på sygdommen råder.
1949 der var først indsigt i sygdommens familiære hyppighed og 1972 var en genetisk fejl relateret til det Ehlers-Danlos-syndrom opdaget. I 1986 blev der indført en foreløbig klassificering i 10 typer, der blev ændret i 1997 til en forenklet version med underopdelingen i seks hovedtyper.

årsager

Årsagen til sygdommen er en Genetisk defekt. Der er en ændring (mutation) i de gener, der udgør det strukturelle protein Collagen beskrive på det menneskelige genom, DNA. Mutationen fører til en ændret struktur og / eller en reduceret syntese af kollagenet, hvilket fører til en reduceret styrke af hele bindevævet.
Begge Typer I og II det er en mutation i genkollagen V, hvori Typer IV en mutation i Kollagen III.

Symptomer

På grund af den forstyrrede og reducerede kollagensyntese, Ehlers-Danlos-syndrom de dele af kroppen, der er særlig rig på bindevæv: hud, Samlinger og Blodårer. Da bindevevet mangler styrke, er det overstrækbart og rives meget hurtigt, hvilket især gælder for blodkar, der er for små, men nogle gange også massiv blødning kan lede. En vigtig komplikation er dannelsen af ​​buler i karene, såkaldt. aneurismer, med risiko for brud.

Det Hoved symptom af huden er den mest udtalt Hyperelastisk cutispå siden af nakkeover Samlinger og også i ansigt kan løftes op til 4 cm eller mere. Efter at have sluppet, springer det straks tilbage til sin startposition, og det er grunden til, at det fik navnet "Gummihud" iført. Generelt er huden mærkbar tynd (som cigaretpapir), blød og fløjlsagtig ("Marshmallow Skin").

Sår viser forsinket sårheling, så suturer tager 3 til 4 gange længere tid at heles. Atrofiske eller hypertrofiske, underordnede udvikler sig ofte fra sømmene ar. Derudover er der dannelse af væskefyldte (saftige) hududbukser (bløddyr-pseudotumorer) på stærkt belastede områder i kroppen, såsom Knæ- og albueleddet, til dannelse af ankelpuder ("Knuckle puder") på Bag på hånd og fod og af knuder på hæl.

Det Samlinger kan overstrækkes (Hyperflexibility), ofte bevægelig i uønskede retninger og mangler styrke på grund af løsne ledbånd (Ligament slaphed). Dette kan forårsage usædvanlige bevægelser, såsom dem, man kunne forvente af "contortionists" kender til. Leddene har tendens til krumspring (Dislokation) og fejlpositioner. Disse er især berørt skulder- og Ankelledd, det Knæskal (patella), det Temporomandibulært led (Temporo-mandibulær samling) og mere sjældent det Albue led. Dokumentationen for overmotoritet i leddene (hypermobilitet) udføres af Beightons scoreder bekræfter hypermobilitet på 5 ud af 9 mulige punkter.

Andre symptomer på leddene er generelle ledproblemer, kroniske nakkesmerter, bevæge sig- og Hoftsmerter, Fælles og Muskelsmerterder er vanskelige at behandle. Undertiden smerter peger ("Øm ponits"), som er defineret som et område, der reagerer smerteligt på trykbelastninger på 4 kg eller derunder. Derudover er der en øget risiko for brud på grund af reduceret knoglemasse kombineret med en unormal knoglestruktur.
På grund af skrøbeligheden i blodkarets bindevæv er der en udtalt tendens til hæmatomerspontant eller som et resultat af traumer,
hovedsageligt i områder med risiko for personskade. Dette efterfølges af en typisk i de berørte områder brun pigmentering.

Efter kvæstelser observerer man en tendens til langvarig blødning med normale koagulationsværdier. Skørheden i større blodkar kan udløses ved anstrengelse, ulykker, graviditet eller fødsel føre til massiv, livstruende blødning.
Da andre bindevævsstrukturer også er ringere, kan det også blive Organer (Brokk / lyskebrok), krumning af rygsøjlen (Skoliose), Revner (brud) af Tarmfunktion og livmoder (Livmoder), sække (aneurisme) af blodkar og indsnævring af lungerne fra fri luft i brystet (pneumothorax) kom.
I sjældne tilfælde er øjenændringer forbundet med EDS som f.eks Bygningsfejl (bygningsfejl) eller grøn stjerne (glaukom) at observere.

diagnose

Diagnosen stilles på grundlag af det kliniske udseende, symptomerne og suppleres med en familieundersøgelse (familiehistorie). Derudover a Hudbiopsi hvor det fjernede hudvæv undersøges ved hjælp af et elektronmikroskop, og dets kollagenstruktur vurderes. Opdelingen i de forskellige typer Ehlers-Danlos-syndrom finder sted ved hjælp af sekvensanalyse af DNA'et.

Klassificering / typer

Type I, II: Klassisk fyr; Arv: autosomal dominerende; Vigtigste symptomer: Hyperelasticitet og skrøbelighed i huden, atrofisk ardannelse, fælles hypermobilitet; Årsag: forstyrrelse af kollagen V-dannelse

Type III: Hypermobile type; Arv: autosomal dominerende; Vigtigste symptomer: generaliseret fælles hypermobilitet, hudinddragelse (hyperelasticitet og / eller blød, sårbar hud); Årsag: forstyrrelse af kollagen V-dannelse
Læs mere om denne vigtige type på: Ehlers-Danlos syndrom type III

Type IV: Vaskulær type; Arv: autosomal dominerende; Vigtigste symptomer: tynd gennemsigtig hud, rupturer i arterierne, tarmen og livmoderen, udtalt tendens til hæmatom; Årsag: collagen III-dannelsesforstyrrelse

Type V: svarer til type I.

Type VI: Kyphoscoliotic type; Arv: autosomal recessiv; Vigtigste symptomer: nedsat spænding af muskulatur allerede ved fødslen ("Floppy baby"), forsinket udvikling af holder og understøtter reflekser, lateral bøjning af Rygrad (Skoliose), Hovedårsagen: Lsysl hydroxylase mangel

Type VII A / B: Arthrochalastic type; Arv: autosomal dominerende; Vigtigste symptomer: alvorlig generaliseret hypermobilitet i leddene med gentagne dislokationer, medfødt bilateral hoftedislokation; Hovedårsagen: Type I kollagenlidelse

Type VII C: Dermatosparaktisk type; Arv: autosomal dominerende; Vigtigste symptomer: udtalt hudens skrøbelighed, sagging hud, Hovedårsagen: Mangel på N-terminal procollagen I peptidase

Terapi og profylakse

Ingen af ​​dem kausal stadig en symptomatisk terapi er i øjeblikket muligt, så profylakse for følgeskader er i forgrunden. Skader og større belastning på leddene bør undgås. Så burde det være bestemt sportder er forbundet med en øget risiko for skade udøves ikke. På grund af den øgede risiko for komplikationer graviditet og fødsel begge Type I, II, IV og VI nøje overvågning er påkrævet.

Det skal også bruges sammen med forkølelse hosteundertrykkende behandling og generelt til Regulering af afføringskonsistens der skal respekteres, der er sådan en ting Kolon brud (Kolonbrud) og a pneumothorax kan undgås. Gennem tidlig fysioterapi, især hos børn, kan de overstrækbare led stabiliseres, hvilket fører til lindring af symptomerne på hele muskel- og knoglesystemet.
Sår der skal udvises særlig omhu, og operationer bør kun udføres i nødsituationer, fordi sårheling tager 3 til 4 gange langsommere end normalt.

Vejrudsigt

Patient med Ehlers-Danlos-syndrom har normalt en normal forventet levealder. Sygdommen er imidlertid progressiv, så den fører til en stadigt stigende forringelse af helbredet. Hudsår og ledforstyrrelser påvirker patientens livskvalitet, mens brud på de store kar kan være livstruende.

Forventede levealder

Ehlers-Danlos syndrom er en kronisk sygdom, som der stadig ikke er nogen årsagsbehandling for og derfor ingen kur. Dette betyder, at der i betragtning af den aktuelle medicinske teknologi ikke er nogen måde at gøre noget ved årsagerne til Ehlers-Danlos syndrom og helbrede det fuldstændigt. Desværre er man stadig ikke i stand til at bekæmpe og behandle de symptomer, der opstår. Det eneste, du kan gøre, er at opmuntre den berørte patient til altid at være forsigtig med ikke at lægge for meget belastning på leddene og undgå skader på huden, når det er muligt. Kirurgiske indgreb bør kun udføres i en nødsituation, og hvis der ikke er tilstrækkelige alternativer.
I de fleste tilfælde er det progressivt med en stigende forværring af symptomer og svækkelser i patientens hverdag. Afhængig af sygdommens type har sygdommen forskellige effekter på de berørtees liv. Ændringerne i leddene fører undertiden til slidgigt og gigt i den tidlige barndom, så børnene senere lærer at gå, og deres fødder kan deformeres. Med den øgede risiko for netthindeløsning eller nethindeblødning er kompromiset også med.
Hvor stærkt symptomerne i sidste ende udtales hos hvert individ afhænger meget af typen af ​​Ehlers-Danlos-syndrom, og de kan også variere meget inden for de enkelte undertyper. For de fleste typer Ehlers-Danlos-syndrom er forventet levealder normal. Hos patienter med Ehlers-Danlos-syndrom type IV, der påvirker karene, reduceres forventet levealder markant på grund af alvorlige komplikationer, såsom risikoen for spontan ruptur af en arterie, især hovedarterien (med. Aortaur) eller tyktarmen.
Det er omkring 37 år for kvinder og 34 år for mænd.
En reduceret levealder kan også antages med Ehlers-Danlos syndrom type VI.