Glasagtig knoglesygdom

årsager

Ben er lavet af solidt bindevæv (Collagen) der er sammenfiltret i fibre. Calciumsalte aflejres i denne konstruktion, der giver knoglen sin endelige styrke og mineraliserer den.
I tilfælde af glasagtig knoglesygdom er der en Genmutation på den Kromosomer 7 og 17 der indeholder oplysninger om dannelse af det vigtigste kollagen til knogler, Type 1 kollagen. Denne mutation betyder, at type 1 kollagen ikke er dannet korrekt. Derudover forstyrres vridningen af ​​de enkelte kollagenfibre, hvilket resulterer i reduceret styrke og stabilitet i knoglen.

Generel

Glasknoglesygdommen (latin: osteogenesis imperfecta) er en sygdom, der stiger med Knoglenes skrøbelighed excellerer. Billedligt set knækker knoglerne lige så let som glas, hvilket er det, der giver sygdommen sit slangnavn.
Glasknogesygdom rammer omkring 2.500-4.500 mennesker i Tyskland. Det svarer til ca. fire til syv sager pr. 100.000 indbyggere.

Arv

Glas knoglesygdom kan være arvelig. Hvis det allerede er vist i en familie, vil det autosomal dominant arvet, dvs. Børn til syge forældre udvikler også denne sygdom, i det omfang de får de forkerte genetiske oplysninger.
Den glasagtige knoglesygdom kan også spontandvs. på grund af tilfældig mutation i DNA opstå uden at et sådant tilfælde allerede er forekommet i familien.

Aftale med Dr.?

Jeg rådes med glæde!

Hvem er jeg?
Mit navn er dr. Nicolas Gumpert. Jeg er specialist i ortopædi og stifter af .
Forskellige tv-programmer og trykte medier rapporterer jævnligt om mit arbejde. På HR-tv kan du se mig hver 6. uge live på "Hallo Hessen".
Men nu er der nok indikeret ;-)

For at kunne behandle med succes inden for ortopædi kræves en grundig undersøgelse, diagnose og en medicinsk historie.
Især i vores meget økonomiske verden er der ikke tid nok til grundigt at forstå de komplekse sygdomme i ortopædi og dermed igangsætte målrettet behandling.
Jeg vil ikke slutte mig til rækken af ​​"hurtige knivtrækkere".
Formålet med enhver behandling er behandling uden kirurgi.

Hvilken terapi, der opnår de bedste resultater på lang sigt, kan kun bestemmes efter at have set alle oplysningerne (Undersøgelse, røntgen, ultralyd, MR osv.) vurderes.

Du finder mig:

• Lumedis - ortopædkirurger
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Du kan aftale en aftale her.
Desværre er det i øjeblikket kun muligt at aftale en aftale med private sundhedsforsikringsselskaber. Jeg håber på din forståelse!
For mere information om mig selv, se Lumedis - Ortopædiske kirurger.

Symptomer

Symptomerne på glasagtig knoglesygdom skyldes primært knoglenes ustabilitet.
Patienter lider knogelfrakturer meget hurtigt, selv uden ekstern kraft, såkaldte træthedsfrakturer. Frakturer forekommer hyppigere ved pubertets begynde og bliver normalt mindre almindelige i voksen alder. Store fontaneller ses ofte også i små børn. Derudover er der ofte en kort statur og deformiteter af skelettet, f.eks. skoliose (sidelæns krumning af rygsøjlen) eller kyphose (pukkelproduktion).
De berørte muskler er ofte under gennemsnittet. Andre abnormiteter er f.eks. blå sklera (hvad der normalt er hvidt i øjet forekommer blåligt), høretab, hypermobile led, nedsat ydeevne, øget sved og en mærkbar blød kraniet (gummihoved).
I forbindelse med glasagtig knoglesygdom forekommer ofte hjerteklaffefejl såsom insufficiens (utilstrækkelig lukning af ventilerne) eller et åbent ventrikelseptum.

Klassifikation

Den glasagtige knoglesygdom kan være anderledes undertyper er opdelt, hver med særlige egenskaber. Status af de berørte samt sværhedsgraden af ​​symptomer og sygdomsforløbet er ofte forskellige.

Type I (type Lobstein): Type I af glasagtig knoglesygdom er denne mildeste Progressiv form. Ofte diagnosticeres det kun, når barnet er ældre og har mærkbart hyppige brud. Dog forekommer det også, at diagnosen stilles endnu senere, når ledsagende symptomer bliver mærkbare, f.eks. Hørselsproblemer i voksen alder. De, der er berørt, har som regel få skeletteanormaliteter. Deres led er normalt ekstremt mobile, og deres muskler er ret svage. Scleraen kan have en blålig misfarvning. Ellers er type I ikke iøjnefaldende.

Type II: Type II af glasagtig knoglesygdom repræsenterer mest alvorlige form Patienterne risikerer ekstremt brud og lider af underudviklede lunger. Tidligere blev denne form for glasagtig knoglesygdom ikke betragtet som levedygtig, men nu kan den behandles bedre, hvilket kan øge overlevelsestiden. Ikke desto mindre forekommer mange børn allerede under fødslen flere brud på, hvorfor børnene ofte dør inden for de første 24 timer efter fødslen. Utilstrækkelig lungemodning er også en afgørende faktor i den tidlige død for de unge patienter.

Type III (type Vrolik): Patienter med glaslegemet type III lider også af alvorlig sygdom. du er kort statur og har mange knogledeformiteter, der forekommer på begge ekstremiteter og rygsøjlen. Dette kan også påvirke vejrtrækningen. Ofte er disse patienter afhængige af en kørestol.

Type IV: Type IV kan ses som et lettere kurs af type III. Disse patienter er også kort statur, men lider mindre af knogledeformiteter og har ikke brug for kørestol så ofte som patienter med type III. Sclera af de berørte kan være normal, men også blålig i farve.

Type V: Hos patienter med type V af glasagtig knoglesygdom forekommer fænomenet overskydende Callus dannelse på. Efter brud forekommer overdreven ny knogledannelse, hvilket resulterer i fortykkelse af knoglerne. Derudover aflejres calcium i disse patienter i de ligamentøse strukturer mellem ulna og radius og mellem skinnebenet og fibula. Dette fører til problemer med Ind- og ud-rotation disse kropsdele. Dette kan give en indikation af den underliggende sygdom under undersøgelsen.

Type VI: Patienter med type VI har normal til blålig sclera. De viser typiske symptomer på glasagtig knoglesygdom. Det særlige er imidlertid, at hos disse patienter ingen genetisk årsag for symptomer kan findes. De har ikke de typiske genmutationer som de andre patienter med glasagtig knoglesygdom.

Type VII: Det specielle ved patienter med glasagtig knoglesygdom type VII er den såkaldte Rhizomelia. Overarmen og lårbenene er relativt for korte sammenlignet med underarmen og underbenene.

terapi

Terapi med glasagtig knoglesygdom er i vid udstrækning baseret på tre søjler: fysioterapi, intramedullær sømning og bisphosphonater. Da glasknoglesygdommen er genetisk, er den endnu ikke hærdelig.
Terapien tjener kun til at forbedre symptomerne.

Fysioterapi: Fysioterapi bliver stadig vigtigere i behandlingen af ​​glasagtig knoglesygdom. Immobilitet fremmer det yderligere tab af knoglemasse, hvorfor specifikke fysioterapeutiske øvelser er fordelagtige for at stabilisere knoglerne i risiko for brud. Dårlig kropsholdning forhindres især, da musklerne er opbygget. Hvis det er muligt, skal fysioterapi udføres dagligt. Det er også en god ide at gøre øvelserne i vandet. Patienterne kan nemt bevæge sig rundt, og der er ingen risiko for fald eller brud.

Marvespikring: Marvespikring bruges til at stabilisere knoglerne direkte. Til dette formål er den tilsvarende knogle opdelt i flere stykker som en del af en operation. Derefter trækkes stykkerne på en søm eller tråd som en streng med perler, således at den oprindelige akse-korrekte position af knoglen gendannes. På denne måde kan knogledeformiteter efter brud undgås. Teleskopiske negle kan også bruges til dette, som kan trækkes fra hinanden og dermed ikke hindrer væksten. Dette betyder, at neglene ikke behøver at skiftes så ofte på grund af utilstrækkelig længde. Imidlertid må intramedullær negling ikke udføres på patienter med dårligt almindeligt helbred. Det kan heller ikke bruges, hvis der er for lidt knoglestof, da neglen ikke har nok hold i knoglen.

Bisphosphonater: Behandlingen af ​​glasagtig knoglesygdom med bisphosphonater er en lægemiddelterapimetode.
Bisphosphonater er præparater, der inhiberer knoglededucerende celler og således fører til en sekundær stigning i knoglesubstans. Dette kan reducere brudhastigheden hos patienten. Knogssmerter er også mindre almindelige ved bisphosphonatbehandling.

profylakse

Da glasknoglesygdommen er genetisk, kan den ikke komme igennem profylaktiske foranstaltninger blive forhindret.
En livsstil, der er tilpasset sygdommen, kan imidlertid moderere dens forløb og lindre symptomerne. Berørte mennesker bør ikke lægge yderligere belastning på deres knogler, dvs. de skulle være på Alkohol og rygning dispensering. Derudover har en afbalanceret diæt, der forhindrer overvægt og undervægt, en beskyttende virkning og kan forbedre patientens velbefindende.
Også det fysioterapi træning bør gøres konsekvent. Sådan opnås de bedste behandlingsresultater.

Vejrudsigt

Prognosen for glasagtig knoglesygdom afhænger primært af sygdommens type, dvs. om kursets aggressivitet. Dette kan variere meget fra patient til patient og kan ikke forudsiges præcist. Imidlertid er den samlede prognose forbedret markant med dagens medicinske forholdsregler.