Cat Scream Syndrome

Definition - Hvad er Cat Scream Syndrome?

Cat Cry-syndromet (også kaldet Cri-du-chat-syndrom, CDC-syndrom) er et misdannelsessyndrom, der blev opkaldt efter det kattelignende skrig af børn. Denne sjældne sygdom er forårsaget af ændringer i kromosomerne (Kromosomafvigelse). Cat Cry-syndrom påvirker flere piger end drenge (5: 1) og forekommer hos ca. 1 ud af 40.000 børn.

Læs mere om emnet på: Kromosomafvigelse - hvad er det?

årsager

Årsagen til cat cry-syndromet ligger i en ændring i kromosomerne. Når ægget befrugtes, opstår tabet spontant (Sletning) en lille del af kromosom 5. Der er kun risiko for arv, hvis en af ​​forældrene har katgrædssyndrom.

Læs mere om emnet på: Kromosomafvigelse

diagnose

Cat Cry-syndromet kan ikke mærkes før fødslen. Efter fødslen kan de specifikke symptomer og det karakteristiske udseende føre til mistanke om sygdommen. En genetisk undersøgelse i form af en kromosomanalyse udføres derefter til diagnose. Dette giver information om, hvorvidt der er en ændring i kromosom 5.

Jeg genkender cat cry-syndrom ved disse symptomer

Det karakteristiske og eponyme symptom på cat cry-syndromet er børnenes katlignende gråd lige efter fødslen. Dette er forårsaget af en misdannelse i strubehovedet. Denne misdannelse fører også til en fløjtende lyd under indånding og udånding (Stridor).

Andre abnormiteter kan findes hos de berørte. Dette inkluderer fyrfingersfuren, en fure på indersiden af ​​hånden, der hovedsagelig forekommer i genetiske sygdomme. Derudover er der ændringer i ansigtets område: et lille hoved, en udvidet rod på næsen, en lille underkæbe og derfor ser hagen ud til at være forskudt tilbage. En epicanthus, dvs. en hudfold i øjnene og øjenlågene, er også typisk.

I forbindelse med cat cry-syndromet, misdannelser i skelettet såsom krumning i rygsøjlen (Skoliose) og korte metacarpale og fodben. Generelt påvirkes de, der er ramt af kortvægt og undervægt.

Hjertedefekter, især en atrialseptumdefekt, kan også forekomme. Patienter med cat cry-syndrom har nedsat intelligens. Din IQ vil i de fleste tilfælde være under 35.

behandling

Der er kun én symptomatisk behandling af kattegrædssymptomet. En kur er ikke mulig. Behandlingen består af samspillet mellem fysioterapi, ergoterapi og taleterapi. Det er også vigtigt at sikre tidlig psykologisk og fysisk støtte.

Varighed / prognose

En kur mod cat cry-syndromet er ikke mulig.
Afhængig af sværhedsgraden af ​​syndromet, dets ledsagende symptomer og behandlingen er den forventede levealder ikke begrænset hos de berørte.