thalassemia

introduktion

Det thalassemia er en arvelig betinget Sygdom af røde blodlegemer. Her er det hæmoglobin, et jernholdigt proteinkompleks, der er ansvarlig for iltbindingsevnen i de røde blodlegemer. Det vil ikke dannet i tilstrækkelig mængdeeller øget reduceretså a Hæmoglobinmangel resultater.

Afhængig af sværhedsgraden af ​​thalassæmi er det et alvorligt klinisk billede, at hvis den ikke behandles, kan være dødelig i den tidlige barndom. Thalassemia er især udbredt i Middelhavsområdet. Det er her navnet kommer fra, fordi thalassemia betyder noget som "Middelhavsanæmi". Mest mennesker i tidligere Malariaområder påvirket, f.eks. på Malta, Cypern, Grækenland og Sardinien. Dette skyldes, at den milde form for thalassæmi har en evolutionær fordel ved malariasygdomme. De genetiske defekter i de røde blodlegemer forhindrer, at malariapatogenerne multiplicerer i de røde blodlegemer. Som et resultat havde mennesker en overlevelsesfordel, og thalassæmi var i stand til at etablere sig yderligere i løbet af udviklingen.

årsager

Thalassemia kan blive til en alfaForm og en beta-Form kan deles. Begge former for sygdommen er specifikke Genetiske defekter underliggende.

I Alpha thalassemia genmutationen er slået til Kromosom 16, jo langt mere almindeligt Betatalassæmi manglen er tændt Kromosom 11.

Det alfa-Talassæmi er generelt kendetegnet ved et mildere forløb.
Det beta-Talassæmi kan yderligere opdeles i en mindre og en større undervariant.

Hvilken form der er til stede afhænger af arven af ​​sygdommen. Sygdommen vil autosomal recessiv arvet, det betyder kun patient, der to syge funktioner (Alleles) arver fra deres forældre fra den svære form for thalassæmi - thalassæmi større - Bliv syg. Denne form kaldes også homozygot Variant udpeget. Hvis patienten kun arver en syg allel og også har en sund allel, taler man også om en heterozygot Variant, thalassemia mindre.

Symptomer

Symptomerne på thalassæmi varierer afhængigt af typen af ​​thalassæmi.

Patienter med alpha thalassemia har en tendens til at have færre symptomer generelt. Alfa thalassemia kan imidlertid også være til stede i forskellige grader af sværhedsgrad. I den mest alvorlige form kan det ufødte barn dø i livmoderen.
Generelle symptomer på thalassæmi kommer fra anæmi (anæmi) betingelser. Disse inkluderer udmattelse, træthed, svimmelhed, dårlig ydeevne, løbende hjerte, hovedpine og åndenød under fysisk anstrengelse. Alvorlige former for kurset kan være forårsaget af gulsot (Gulsot) gennem nedbrydning af røde blodlegemer og en stærkt forstørret milt.

Betatalassæmi i dens mindre form manifesteres normalt ikke af kliniske symptomer, da det sunde gen opvejer det syge gen i dets funktion. I nogle tilfælde har disse patienter en let forstørret milt. Ellers er der normalt ingen klager.
Den vigtigste form for beta-thalassæmi (også: Cooley-anæmi) opfører sig markant forskelligt. Disse patienter har kun genet i sin syge form og udvikler således alvorlige generelle symptomer. Børn, der er født med denne sygdom, bemærkes kort efter fødslen med en massiv forstørrelse af leveren og milten. De lider af væksthæmning, alvorlig organskade og misdannelser i knoglen. Da knoglemarven får blodet, men sygdommen ikke fungerer korrekt, stimuleres knoglemarven til at overproducere røde blodlegemer. Dette udtrykkes i sidste ende ved en fortykkelse, især af kinder og kranier, hvilket resulterer i en større øjenlindring og forstørrede kindben. Som med alfa-thalassæmi skyldes symptomerne også anæmi (træthed, træthed, svimmelhed, dårlig ydeevne, kæmpehjerte, hovedpine og åndenød under fysisk anstrengelse). Gulsot (Gulsot) på grund af den øgede nedbrydning af røde blodlegemer.

diagnose

Mistanken om thalassæmi hos et sygt barn kan ofte være forårsaget af Familie historie kom op. Har barnet syge slægtninge, er det sandsynligt, at det også arvet det defekte gen.

Ved at undersøge blodet i laboratorium og under det mikroskop mistanken kan bekræftes. Det er typisk, at Jernværdi i blod ved thalassæmi normal er. Dette adskiller sygdommen fra den klinisk lignende imponerende Jernmangelanæmi hvor jernværdien er for lav. De røde blodlegemer i thalassæmi er im mikroskop ofte som såkaldt Målceller at se (Mållignende farve af de røde blodlegemer).

Andre kliniske symptomer på patienten, såsom en forstørret milt og Symptomer på anæmi kan også bekræfte diagnosen. Sidst men ikke mindst, a molekylær genetisk undersøgelse kan udføres til specifikt at søge efter den genetiske defekt. Dette kan være relevant for par, der ønsker at få børn, hvis de ønsker at bestemme risikoen for at have et sygt barn.

terapi

Det mindre-Form af beta-Talassæmi såvel som de milde former for alfathalassæmi kræver normalt ingen medicinsk behandling overhovedet.

Det alvorlig major-Thalassæmi skal dog behandles obligatorisk Ellers fører det til patientens død inden for kort tid. Den alvorlige form af beta-thalassæmi behandles normalt med regelmæssig indgivelse af Blodoverføringer behandles. Patienterne får adskillige blodenheder med 2-4 ugers mellemrum. Dette gør patienten sund og funktionel blod og undertrykker den patologiske bloddannelse i din egen krop. Bivirkninger af thalassæmi, såsom Væksthæmning og mangel på knoglemodning, kan derved stort set forhindret blive.

Problemet med kontinuerlig administration af blodtransfusioner går hånd i hånd er det Overbelastning af kroppen med jern. Blodreserverne bliver mere jern introduceres i kroppen, end der kan udskilles. Det overskydende jern afsættes i de indre organer og kan på lang sigt føre til alvorlige orgelfunktioner der. Derfor skal en øget jernudskillelse opnås terapeutisk. Dette opnås ved hjælp af såkaldte Chelateringsmidler (Stoffer, der danner komplekser med overskydende jern og fører til dets udskillelse). Disse lægemidler kan bruges som enten infusion via venen eller som tablet administreret. Terapi med blodoverførsler og chelateringsmidler skal livslang henholdsvis.

Det milt er i dag uvillig til at fjerne, fordi det er vigtigt for immunsystemet.

Den eneste måde at kurere sygdommen i øjeblikket er Stamcelletransplantation. Det vil Knoglemarv af patienten gennem en kemoterapi ødelagt og derefter genopbygget af sunde stamceller fra en donor. Da stamcelletransplantation dog er forbundet med mange risici, skal denne procedure vejes op individuelt for hver patient og kontrolleres for at se, om det giver mening.

Vejrudsigt

Prognosen for thalassæmi er stærkt dateret Udtryksgrad afhængig af sygdommen.

Patient med milde former kan normalt være i normalt liv bly uden større begrænsninger.

I alvorlig Det afhænger af terapiens effektivitet og af, hvad der forekommer Komplikationer på. I en samtale med den behandlende læge kan de prognostiske udsigter for sygdommen hos den enkelte patient diskuteres.

profylakse

Thalassemia kan ikke forhindres profylaktisk fordi det er en arvelig Genmutation. Folk fra berørte familier kan dog vælge at få børn genetisk rådgivning og har din egen risiko for at få et sygt barn bestemt.