Neurokutant syndrom
introduktion
Det neurokutane syndrom er en gruppe af forskellige arvelige sygdomme, der manifesterer sig både på huden og i centralnervesystemet.
definition
Sygdommene, der omfatter det neurokutane syndrom, er kendetegnet ved visse misdannelser i kimlagene, der opstår i embryonetiden. Dette betyder, at disse misdannelser forekommer i udviklingen af det ufødte barn. Den menneskelige organisme består af 3 cotyledoner - en ydre, en midter og en indre.
Ved neurokutant syndrom er der misdannelser i det neuroektodermale og mesenkymale kimlag. Det neuroektodermale kimlag er en del af det ydre kimlag, hvorfra nervesystemet udvikler sig i den embryonale udvikling. Det "embryonale bindevæv" kommer frem fra det mesenkymale kimlag, hvorfra bindevævet, brusk, muskel- og fedtvæv samt knogler, sener og blod opstår.
Det neurokutane syndrom resulterer i forskellige sygdomme, der klassificeres forskelligt. De klassiske neurokutane syndromer inkluderer neurofibromatose, Sturge-Weber-Krabbe syndrom, Von-Hippel-Lindau-Czermak syndrom og Bourneville-Pringle syndrom.
Yderligere information om neurofibromatose kan findes her: Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2
Årsager til det neurokutane syndrom
I det neurokutane syndrom er der ændringer i generne, der kan udløse forskellige misdannelser i den embryonale periode.
De neuroektodermale misdannelser forklarer de neurologiske lidelser.
Tumorer kan udvikle sig fra de mesenkymale misdannelser. Disse kan være både gode og dårlige.
Årsagen til denne genetiske ændring er endnu ikke fuldt ud afklaret.
Diagnose af neurokutant syndrom
Diagnosen afhænger af det respektive syndrom og kan ikke generaliseres. Som regel er forskellige billeddannelsesmetoder blandt undersøgelsesmetoderne. Sygdomsforløbet kan også se anderledes ud og kræver regelmæssig medicinsk kontrol. Afhængigt af det kliniske billede kræves forskellige medicinske undersøgelser.
Samtidige symptomer
Da det neurokutane syndrom omfatter et stort antal meget forskellige sygdomme, er symptomerne og de ledsagende klager mange. De kan dukke op på forskellige måder som hudlidelser og neurologiske lidelser. Afhængigt af hvilke områder i hjernen, der påvirkes, kan der opstå forskellige fejl.
Hvordan behandles det?
Behandling afhænger af sygdommen. Her skelnes der mellem symptomatisk behandling og behandling, der sigter mod at undertrykke og bremse alvorligheden af symptomerne.
Da årsagen til den genetiske ændring er ukendt, kan årsagen ikke behandles alene.
Vejrudsigt
På grund af det store antal sygdomme og deres forskellige former kan der ikke foretages nogen ensartet prognose. Egenskaberne ved de enkelte sygdomme varierer også meget, så der ikke kan foretages generelle prognoser. På grund af medicinske fremskridt er prognoserne imidlertid generelt forbedret.
