Prenatal test

Prenatal diagnostik

Prenatal test er en del af den udvidede prenatal diagnose. Prenatal diagnose er undersøgelse og tidlig påvisning af sygdomme, før barnet fødes i livmoderen. Undersøgelsen kan udføres enten på fosteret selv eller på moderen, for eksempel moders blod. Disse undersøgelser kan udføres ikke-invasivt og invasivt.
Ikke-invasive procedurer er ikke farlige og udføres eksternt. De mest almindelige metoder til prænatal diagnose er forskellige typer ultralyd under graviditet, såvel som målinger af nakkens gennemsigtighed, måling af næseben og blodprøver hos mor.

Invasive diagnostiske procedurer involverer hovedsageligt Punkteringer og biopsier navlestrengen, morkagen og Undersøgelse af fostervand af fosteret. Nogle af disse screeningsmetoder er normale rutinemæssige undersøgelser under graviditet, andre kan udføres yderligere, hvis der er en rimelig mistanke om en sygdom hos det ufødte barn.

De fleste undersøgelser kan kun udføres efter udgangen af ​​den tredje måned af graviditeten. Så vidt vi ved i dag, er der ingen risici for barnet med ikke-invasive procedurer. Invasive metoder involverer mindre komplikationer, herunder abort, som en lav risiko.

Læs mere om emnet her: Graviditetskontrol

Fordele og ulemper ved prenatal diagnose

Prenatal diagnostik, især prenatal test, er kontroversiel i store dele af den vestlige verden, da detektion af visse sygdomme og de deraf følgende beslutninger, såsom ophør af graviditet, rejser etiske spørgsmål. Testene er altid nyttige til at identificere sygdomme, der kan behandles godt og ellers ville føre til alvorlige sundhedsmæssige problemer. Disse inkluderer især Barnets misdannelserder kan rettes straks eller efter fødslen. Også Metaboliske sygdomme er mulige, der kører glat med en målrettet terapi, men kan forårsage alvorlige skader, hvis de ikke behandles.

Ved hjælp af prenatale tests er der imidlertid talrige handicap som ikke bringer fosterets helbred direkte i fare, men som begrænser forældrenes og barnets liv enormt, både medicinsk og personligt. Det mest fremtrædende eksempel er det Trisomi 21 (Downs syndrom).

Uundgåeligt fører den brede vifte af prenatal tests også til en øget frekvens af bevidst initierede aborter. Diagnostik af fosteret tilbydes også primært til forventede forældre, der har en øget sandsynlighed for genetiske sygdomme. I tilfælde af alvorlige genetiske sygdomme i familien, kan det på forhånd bestemmes, om et ufødt barn har arvet det berørte gen. Testprocedurer er nu tilgængelige for mere end 1000 arvelige sygdomme.

Konsekvenser af testresultaterne for forældre og barn

Muligheden for prænatal test konfronterer undertiden forventningsfulde forældre med psykologisk stressede spørgsmål. I dag er meget muligt, men ikke alt giver mening. Siden 2010 er det forankret i loven, at før udførelsen af ​​prenatal prøver og efter at have modtaget testresultaterne, a intensiv rådgivning fra lægen skal udføres.

Implementeringen af ​​de mulige prænatale tests har individuelt forskellige konsekvenser for hvert par af forældre, fra ingen behandling overhovedet til Afbrydelse af graviditet alt er muligt. Derfor skal lægens konsultation altid dreje sig om hvilken generelle risici for misdannelser og sygdomme der er sygdomme, der kommer i tvivl, og hvilke konsekvenser sygdommene kan have. Derudover bør lægen forklare de individuelle risici, inklusive de forældre, der skal være, med hensyn til aldersrelateret eller genetisk skade. Derefter skal de prænatale test diskuteres, hvilke muligheder og grænser de har, hvilke risici de indebærer og hvilke diagnostiske alternativer er mulige.

Mange forældre, der skal være, er ikke opmærksomme på de psykologiske virkninger af at vide eller ikke vide om en mulig sygdom. Før du accepterer en prænatal test, er det vigtigt at afklare, om du virkelig ønsker at kende det ufødte barns sygdomme og frem for alt hvilke Konsekvenser individuelt trukket ud af det. Der er en generel "ret til ikke at vide", så man har ret til at nægte de tilbudte prøver eller ikke at blive informeret om diagnoser, der allerede er foretaget. Intet prenatal testresultat er direktiv. Dette betyder, at en sygdom ikke nødvendigvis fører til en abort. Mange par drager også fordel af psykosocial rådgivning. Den ene er også forankret i loven Overvejelsesperiode på mindst tre dageses efter rapportering af resultaterne. Hvis der er en medicinsk indikation, er det stadig lovligt at udføre aborter, selv i de senere graviditetsstadier.

Omkostninger og antagelse af omkostninger

Som en del af rutinemæssige undersøgelser for normale graviditeter udføres nogle tests, herunder tre ultralydundersøgelser. Sundhedsforsikringsselskabet betaler normalt alle omkostninger forbundet med en almindelig graviditet.
Disse inkluderer:

• Rutine checkups af gravide kvinder (3 ultralydundersøgelser, blodprøver HIV, Klamydia, Hepatitis B. og andre patogener; se også: Graviditetskontrol)
• af Indlæggelse under fødsel
• såvel som en Fødselsforberedelseskursus

Prenatal diagnostik, der går ud over rutinemæssige procedurer, skal udføres af forældrene selv. Blodprøver for andre potentielle patogener, såsom toksoplasmose og skoldkopper, anbefales også. Til dette formål kan andre ultralydsmetoder også bruges, der varierer i pris. En farvet doppler-ultralyd koster omkring € 50, men en 4D-ultralyd kan koste op til € 250 ekstra. Sundhedsforsikringsselskabet leverer kun yderligere prenatal diagnosetjenester, hvis der er en akut medicinsk indikation. Sundhedsforsikringsselskabet betaler også for en abort, der udføres på grundlag af en medicinsk indikation.

På Gravide kvinder over 35 år, betales invasive foranstaltninger også af sundhedsforsikringen. Risikoen for misdannelser og sygdomme hos barnet øges med alderenisær for forekomsten af ​​a trisomi (Tilstedeværelse af 3 kromosomer i stedet for kun 2). Det Amniocentesis (undersøgelse af fostervand) og Chorionisk villusudtagning (Undersøgelse af moderkakevævet) dækkes af sundhedsforsikringsselskaber for over 35-årige.

Test for trisomi 21

I et par år er en Blodprøve standardproceduren til bestemmelse af a Trisomi 21 og dermed Downs syndrom hos ufødte børn. Det er en ikke-invasiv metode gennem en enkel metode At tage blod fra moderen. Tidligere var det kun muligt at bestemme trisomien via en fostervandsprøve eller en korionisk villusbiopsi. Imidlertid har begge procedurer en lav risiko for uønsket abort.

Selve fødselsforsøget skal stadig betales. Omkostningerne er for det meste omkring 500 €, og i øjeblikket er disse ikke dækket af sundhedsforsikringen. Testen kan fra den 11. uge af graviditeten kan udføres, men resultatet er endnu mere sikkert på senere tidspunkter. Efter indsendelse af det til laboratoriet tager det normalt ca. 2 uger, før resultaterne er tilgængelige. Efterhånden som graviditeten skrider frem, indeholder moderblodet flere og flere dele af barnets DNA, dvs. det genetiske materiale, hvori kromosomale lidelser kan genkendes. Hvis resultatet for trisomien er positivt, skal en af ​​de invasive procedurer stadig udføres for at kontrollere.

En tidligere ultralydundersøgelse kan antyde tilstedeværelsen af ​​en trisomi 21. Individuelle tegn i den tidlige barndoms udvikling kan allerede indikere kromosomale lidelser. Hos fostre med Downs syndrom, a øget halstykkelse, a ændret næsebrusk eller hjertefejl opdaget tidligt Vær tegn. Imidlertid kan en diagnose ikke stilles ved hjælp af ultralyd.

Hvilke prenatale tests er tilgængelige?

Gravide kvinder har i øjeblikket valget mellem tre prenatal tests:

1. Panoramatest

Panoramatesten er en af ​​tre testmetoder, der er tilgængelige til bestemmelse trisomier (Uregelmæssigheder i antallet af kromosomer) via moderblodet. Det er her, Blod trukket efter den 11. uge af graviditeten. Panoramatesten har den fordel, at der ud over Trisomi 21 andre kromosomale lidelser undersøges også. Bliv også en Trisomi 18 og a Trisomi 13 fundet med panoramatesten. Begge trisomier repræsenterer signifikant mere alvorlige kliniske billeder end trisomi 21. Overlevelsesgraden for trisomi 18 er i gennemsnit 6 dage, for trisomi 13 er den mindre end et år. Imidlertid er begge kromosomale lidelser meget sjældnere end Downs syndrom.

Producenten af ​​panoramatesten oplyser, at den kan bestemme risikoen for trisomier med 99% sikkerhed. Panorama-testen koster kun 399 €, men med den ledsagende undersøgelse koster den omkring 550 €.

Denne prenatal test kan ikke udføres i tilfælde af tvillinggraviditeter. Barnets DNA-indhold i moderblodet vurderes; i tilfælde af multiple graviditeter er det vanskeligt at skelne mellem dem. Omkostningerne dækkes kun af sundhedsforsikringsselskabet, hvis der er en medicinsk betydelig risiko, for eksempel i tilfælde af graviditeter hos over 35-årige.

2. Harmony test

Harmony-testen er en særlig intensivt videnskabeligt undersøgt test. I henhold til nylige studier opdager Harmony-testen omkring 99,5% af alle trisomi 21-sygdomme. Ud over screening for trisomi 21 kan andre sygdomme også bestemmes efter anmodning. Ud over trisomi 18 og 13 inkluderer dette også føtalets køn og X- eller Y-kromosomspecifikke lidelser, såsom Turner-syndrom eller Klinefelter-syndrom.

Prisen for testen for trisomi 21 er € 399. Imidlertid er heller ikke Harmony-testen et pålideligt diagnostisk værktøj. Hvis den prænatal test er positiv, skal der altid udføres en placentabiopsi for at bekræfte diagnosen.

3. Prenatal test

Prenatesten har også muligheden for at opdage andre kromosomale lidelser ud over trisomi 13, 18 og 21. Producenten reklamerer med 99,8% sikkerhed for screening for trisomi 21. Imidlertid kan sjældne fejl aldrig udelukkes fuldstændigt. Testresultatet for prena testen er tilgængelig efter ca. 4-6 dage, hvilket er en fordel i forhold til de andre testmetoder.

Fabrikanten specificerer omkostningerne ved prenatest på € 350 til € 500, afhængigt af omfanget af undersøgelsen. Prenatesten skal normalt betales af patienten selv, men i mange tilfælde godtgør sundhedsforsikringsselskaberne allerede omkostningerne. Især i tilfælde af høje risiko-graviditeter og eksisterende mistanker fra tidligere undersøgelser.