Sklerodermi

Hvad er Scleroderma?

Ordet kommer fra antikgræsk og betyder "hård hud". Scleroderma er en sjælden inflammatorisk reumatisk sygdom fra gruppen af ​​kollagenoser, som kan antage milde og alvorlige, livstruende former.

Sygdommen påvirker de små blodkar og bindevæv.
Her deponeres kollagen, hvilket kan ses som hærdet hudfoci.
Scleroderma er en autoimmun (Græske biler = selv) Sygdom, hvilket er grunden til, at specifikke proteiner (autoantistoffer) kan påvises i blodet.

Der er forskellige former for udvikling, som kun påvirker huden (lokal scleroderma), mens de indre organer, såsom mave-tarmkanalen, lungerne, nyrerne eller hjertet i andre former påvirkes (Systemisk sklerodermi).

Klassificering af sklerodermi

Lokaliseret sklerodermi forekommer i tre former:

morphea:

grove foci, der har for lidt eller for meget pigment på indersiden og er omgivet af rødme på ydersiden (Erythema), hovedsageligt på bagagerummet

Generaliseret morfea:

som morfé, men flyder sammen og bredere, er ansigtet frit

Lineær sklerodermi:

Bånd eller notformede focier, hovedsagelig lokaliseret på ekstremiteterne og hovedet

Systemisk sklerodermi findes i to former:

Diffuse sklerodermi:

fordelt over hele kroppen, spredes hurtigt, påvirkes indre organer tidligt

Begrænset scleroderma:

oprindelig utilstrækkelig blodforsyning til individuelle fingre (indledende Raynauds fænomen), derefter involvering af ekstremiteterne og ansigtet, senere af de indre organer, ofte i forbindelse med det såkaldte CREST-syndrom
(C = calcinosis, en calciumaflejring i huden; R = Raynauds fænomen, se ovenfor; E = (o) esophageal motilitetsforstyrrelse, en bevægelsesforstyrrelse i spiserøret; S = sclerodactyly, en hærdning af huden på fingrene med nedsat funktion af fingrene; T = telangiectasia, en lokal forstørrelse af hudens kapillærkar)

Årsager til scleroderma

Den nøjagtige årsag til sygdommen er endnu ikke kendt.

En familiær forekomst er beskrevet i isolerede tilfælde.
Den øgede forekomst af systemisk sklerodermi blandt kul- og guldgruvearbejdere er også rapporteret.

På molekylært niveau stiger undertiden såkaldte HLA-antigener af typen DR1, DR2 eller DR5. Der er også meget bevis for en cellemedieret autoimmun reaktion, som kan skade den indre væg i blodkarene (Endotelskader) fører.
Erhvervede genetiske ændringer er også almindelige.

Et årsagsforhold til de ovennævnte påvirkninger og sklerodermi er endnu ikke etableret.

diagnose

Diagnosen kan stilles ved hjælp af en laboratorietest.
Mere end 95% af mennesker med scleroderma er Antinuklare antistoffer (ANA) hævet.

Disse er proteiner produceret af kroppen, der angriber kroppens egne cellekerner. Hvis du kun tester for "ANA”Generelt er dette relativt uspecifikt.
ANA kan også f.eks. i Rheumatoid arthritis Vær positiv.
Derfor ser du nærmere på og kigger efter meget specifikke ANA'er, f.eks. Anti-Scl70, som øges i systemisk scleroderma.

Ved CREST-syndrom Anti-centromere antistoffer kan bruges til diagnosticering, da de kan findes hos 70-90% af patienterne med syndromet.

I blodtællingen, a Anæmi findes, da det kan føre til jernmangel i tilfælde af tarminddragelse. Hvis nyrerne er involveret, kan der være en forøget serumkreatinin, såvel som blod eller proteinblanding i urinen.

Frekvensfordeling

Forekomsten er 1-2 personer ud af 100.000 / år.
Normalt er alderen ved sygdommens begyndelse 40-60 år.
Forekomsten af ​​sygdommen i befolkningen er mindre end 50 ud af 100.000.

Kvinder er med en faktor 4 oftere påvirket end mænd.

Symptomer på sklerodermi

Scleroderma spreder sig primært smertefrit.
Lejlighedsvis er der muskel- og leddsmerter.
Sygdommen er vanskelig at diagnosticere, fordi den er hurtig, langsom og selvforbløffende (ved morfea) Kan give kursusformer såvel som en lang række symptomkompositioner.

Afhængigt af hvilke organer der er involveret, er der forskellige klager. Også fordi sygdommen er meget sjælden, overvejes den ofte ikke, når uspecifikke symptomer opstår.

Det tidlige symptom på systemisk sklerodermi er primært en cirkulationsforstyrrelse i hænderne (Raynauds fænomen), som kan gå foran sygdommen op til to år.

Tungen kan også forkortes. Senere, vandretention (indledende ødemer) kommer især i kontakt med.
Arme, ansigt og bagagerum kan også blive påvirket. I den såkaldte indurationsfase (Indurationsfase), der varer i flere uger og er fuldt udviklet efter et til to år, vandets fastholdelse forsvinder, og huden bliver tykkere, ubevægelig og hård som et bræt.

Kollagenfibre er deponeret i huden.
Ansigtsudtryk er vanskelige (Maske ansigt), næsen bliver spids, munden rynker i en stjerneform og bliver lille (Tobakspose mund). Fingrene mister mobilitet, bliver tynde, stive (Madonna fingre) og fastgjort i klo-positionen.
Indblanding af seneskeder og ledbånd kan føre til nerveskader eller karpaltunnelsyndrom.

Ved diffus systemisk sklerodermi foregår ovennævnte proces inden for et par uger.

Den begrænsede systemiske sklerodermi er langsommere og forekommer hovedsageligt på fingre og arme.
I varianten af ​​CREST-syndrom forekommer calcinose, Raynauds fænomen, esophageal motilitetsforstyrrelse, sclerodactyly og telangiectasia (for en forklaring se introduktion).

I begge former påvirkes mave-tarmkanalen tidligt hos 80% af patienterne. Syreopstigning (Refluks) og dens konsekvenser (Reflux-esophagitis) kom.
Fordøjelsesbesvær, forstoppelse og tarmsække (divertikel) forekommer.

Den næst mest almindelige årsag til sygdom i de indre organer er lungerne.
Der er en hærdning af bindevevet i lungerne (interstitiel lungefibrose).

Hjerte- og nyreinddragelse forekommer overvejende i den diffuse form.

Behandling af sklerodermi

De fleste behandlingsformer er ikke særlig effektive og gør lidt for at stoppe progressionen af ​​sklerodermi.

Højdosisimmunosuppressiva, såsom glukokorticoider, methotrexat, ciclospoprin A, azathioprin og chlorambucil kunne ikke udvise nogen klar fordel.
Det antages derfor nu, at sygdommen ikke kun kan være forårsaget af ens eget immunsystem, da disse lægemidler ellers skulle have en god effekt.

Lægemidler såsom a-interferon, thymopentin, isoretinoid, N-acetylcystein eller D-penicillamin var heller ikke særlig effektive.
Ofte tvinger alvorlige bivirkninger til ophør af medicin.
En terapi med D-penicillamin forsøges oftest.

Glukokortikoider kan også være nyttige under visse omstændigheder, f.eks. har lungefibrose, ødem eller gigt.

Rituximab og tocilizumab, der også bruges til andre autoimmune sygdomme, viser lejlighedsvis succes i behandlingen.

I øjeblikket forskes der i behandlinger, der bruger knoglemarvstransplantation og blodvask (Aferese).

Forsigtighed er påkrævet ved måling af terapiens succes.
Ofte er overgangen af ​​sygdommen til den såkaldte atrofiske fase, hvor vandretentionen trækker sig tilbage, huden bliver hård og trækker sig sammen, ligner en regression af symptomerne.

Det er først og fremmest støttende, generelle forholdsregler, der hjælper patienten især og har en gunstig effekt på symptomerne.

Fysioterapi hjælper med at forhindre kontrakturer. Hvis Raynauds fænomen er til stede, skal varme hænder sikres.
Spark sår (sårdannelse) på hænderne, skal de passe godt på.
Som en forebyggende foranstaltning mod ulcerationer, f.eks. den aktive ingrediens vil være bosentan.

Hvis højt blodtryk begynder som et resultat af ændringer i blodkar, bør der gives behandling med en ACE-hæmmer.
Fototerapi (PUVA) kan blødgøre fokuserne på sklerose og sikre bedre funktionalitet.

Kursus og prognose

Sygdomsforløbet er vanskeligt at forudsige og kan ikke udledes af konstellationen af ​​symptomer.
Det kan ske, at der forekommer uforudsete meget alvorlige kurser, der fører til død inden for måneder.
Morfæen er dog ikke livstruende.

Kvinder har generelt en bedre prognose end mænd.

Ved systemisk sklerodermi er angreb af de indre organer afgørende.
Den begrænsende form har generelt en god prognose.
Imidlertid udvikler 10% af patienterne højt blodtryk i lungecirkulationen (pulmonal hypertension), hvilket dramatisk øger dødeligheden i denne patientgruppe.

Den diffuse form har en ret dårlig prognose.
Hvis nyren også er påvirket, er kun 30% af disse patienter efter ti år stadig i live, hærdede lungerne (fibrosed) ca. 50% overlever de næste 10 år.

Hos patienter uden hjerte-, lunger- eller nyreinddragelse er den 10-årige overlevelsesrate 71%.

historie

Beskrivelser af symptomer, der nu får os til at tænke på diagnosen sklerodermi, kan allerede findes i Hippokrates 'skrifter (460-370 f.Kr.). Beskrivelserne var imidlertid temmelig upræcise.

Carlo Curzio formulerede først præcist konstellationen af ​​symptomer i Napoli i 1753. For eksempel beskrev han hudens hårdhed, tætheden omkring munden og hårdheden omkring halsen.

I 1847 forældede Elie Gintrac udtrykket "Sklerodermi". Han betragtede sygdommen som en ren hudsygdom. Det var kun William Osler, der indså, at de indre organer også er involveret i sygdomsprocessen.