Brystkræftgenet

Hvad er brystkræftgenet?

Udviklingen af ​​brystkræft (Brystkræft) kan have mange årsager. I nogle tilfælde kan det spores tilbage til en genmutation.
Det menes imidlertid, at kun 5-10% af tilfælde af brystkræft skyldes en arvelig genetisk årsag. I dette tilfælde taler man om arvelig brystkræft. Den mest almindelige er en ændring i BRCA-1 eller BRCA-2 genet. BRCA står for BReast CAncer.

Hvilken indflydelse har brystkræftgenet på brystkræftrisikoen?

En mutation af BRCA-1- eller BRCA-2-genet øger risikoen for at udvikle brystkræft med op til 80%. Til sammenligning har kvinder uden en genmutation en 10% risiko for at udvikle brystkræft i en alder af 85 år. Endvidere reduceres aldersgrænsen. I gennemsnit udvikler genbærere ca. 10-20 år tidligere end kvinder uden familiær risiko.
Sygdommen forekommer ofte inden 50 år. Mærkbar og en indikation af en genmutation er en bilateral forekomst af brystkræft samt forekomsten hos mænd, der normalt udvikler en meget aggressiv variant.

Når der er en mutation i BRCA1- eller BRCA2-genet, øges ikke kun risikoen for brystkræft, men også andre kræftformer. Der bør lægges særlig vægt på kræft i æggestokkene (Livmoderhalskræft). Imidlertid øger det også risikoen for kræft i tyktarmer, bugspytkirtlen, mave og prostata.

Nyere forskning er gradvist at finde andre gener, der kan føre til brystkræft (f.eks. RAD51C). Hvis en genmutation er til stede, er der ofte flere tilfælde af brystkræft i familien, ofte med en tidlig sygdomsdebut i den respektive person.

Læs mere om dette: Risiko for brystkræft

Hvad er BRCA-1? Hvad er BRCA-2?

Arvelige genmutationer er til stede i alle kropsceller fra fødslen. De overføres via de forældre kimceller, herunder BRCA-1 og BRCA-2 generne. Hvis de er intakte, har de en beskyttende virkning på kroppens celler. De skal forhindre kræft i at udvikle sig i cellerne. Derfor kaldes de "tumorundertrykkende gener". Hvis BRCA-genet ikke fungerer korrekt, kan det imidlertid ikke længere udføre sin beskyttende funktion, og risikoen for at udvikle kræft øges hurtigt.

Undersøgelser med stigende risiko er ikke nemme. De seneste tal viser følgende øget risiko for en genmutation i BRCA-1:

• 72% risiko for at udvikle brystkræft op til 80 år. BRCA-1-muationer fører i gennemsnit til kræft ca. 10 år tidligere.

• 40% risiko for at udvikle en ny, ny brystkræft på den anden side inden for de næste 20 år

• 44% risiko for kræft i æggestokkene

Til sammenligning er følgende stigning i risikoen resultatet af en BRCA-2-mutation:

• 69% risiko for at udvikle brystkræft op til 80 år

• 26% risiko for at udvikle en ny, ny brystkræft på den anden side inden for de næste 20 år

• 17% risiko for kræft i æggestokkene

Tallene viser, at en genmutation betyder en betydelig stigning i risikoen for dem, der er berørt. Især BRCA-1 bærer en stor risiko.
En detaljeret undersøgelse og afhør af mulige genbærere er derfor vigtig. Især i tilfælde af øget forekomst i en familie (positiv familiehistorie) med en tidlig sygdomsdebut og hurtig progression, skal personen undersøges nøje og følges op.

Er du mere interesseret i dette emne? Læs derefter vores næste artikel nedenfor: BRCA-mutation - symptomer, årsager og terapi

Hvad betyder det for mig, hvis jeg har dette gen?

Som allerede nævnt bør kvinder med en positiv familiehistorie nøje overvåges og eventuelt testes.
Før du beslutter dig for molekylær genetisk diagnostik, skal du veje fordele og ulemper og håndtere grænserne for diagnostik og de mulige konsekvenser.
Psykologisk rådgivning kan være nyttig her. Hvis du beslutter at tage testen efter afkøling, undersøges det familiemedlem, der har bryst- og / eller æggestokkræft, først.

Ud over BRCA-1 og BRCA-2 inkluderer undersøgelsen også otte andre gener og tager normalt 6-8 uger.
Hvis der ikke kan påvises nogen genmutation, kan en arvelig sygdom ikke udelukkes, da de kendte og testede gener kun kan forklare 35-40% af familiære sygdomme.

Hvis der findes en genmutation, kan der stilles en diagnose af arvelig bryst- og æggestokkræft. For den, der allerede er syg, betyder dette en øget risiko for at udvikle kræft igen.
Der skal følges intensiverede metoder til tidlig påvisning. De næste trin viser, at diagnosen af ​​en genmutation har konsekvenser for hele familien.

Første grad pårørende har en 50% risiko for også at være mutationsbærere. Hvis en mutation kan påvises hos en person, der endnu ikke er inficeret, har den en øget risiko for at udvikle kræft. Hun bør også deltage i intensiverede metoder til tidlig påvisning og søge rådgivning om en operativ foranstaltning. Tidlig detektion inkluderer en seks-månedlig palpationsundersøgelse og en ultralyd af brystet samt en årlig magnetisk resonans tomografi af brystet fra 25-årsalderen. Fra 40-årsalderen bør der foretages en regelmæssig mammografi (røntgenundersøgelse af brystet).

De nævnte mulige kirurgiske foranstaltninger inkluderer profylaktisk fjernelse af æggestokkene og æggelederne samt brystkirtlen. Fjernelse af æggestokkene efter afsluttet familieplanlægning (risikoreducerende salpingo-oovarektomi) reducerer risikoen for kræft i æggestokkene med ca. 95% og også risikoen for brystkræft.
En fjernelse af brystkirtler reducerer risikoen for brystkræft med ca. 90%. Brystet kan genopbygges. De kirurgiske foranstaltninger skal drøftes detaljeret med den behandlende læge og vejes op.

Hvis en person, der søger rådgivning, der ikke har nogen genmutationer i familien, ikke har en højere risiko end den generelle befolkning.

Find ud af mere om emnet her Screening af brystkræft.

Hvad koster en genetisk test?

Den genetiske test koster mellem € 3.000 og € 6.000, afhængigt af omfanget. Hvis der er retfærdig mistanke, dækker imidlertid sundhedsforsikringsselskaberne omkostningerne. I over 80% af sagerne dækkes omkostningerne uden problemer.

En positiv familiehistorie tæller som en berettiget mistanke. Der er mange forskellige konstellationer. For eksempel skal mindst tre kvinder i familien have brystkræft uanset alder, eller mindst to kvinder har brystkræft, hvis en er under 50, eller mindst to kvinder har kræft i æggestokkene, eller mindst en mand har brystkræft.
Det skal bemærkes, at det kun tales om familiemedlemmer, enten på moder eller på faderlig side. Anbefalingerne opdateres konstant på grundlag af undersøgelser og bør læses, når man overvejer en genetisk test.

Læs også: Genetisk test

Hvordan arves brystkræftgenet?

Arven af ​​BRCA-1 og BRCA-2 mutationen er genstand for en såkaldt autosomal dominerende arv. Dette betyder, at BRCA-mutationen, der er til stede i den ene forælder, har en 50% chance for at blive videregivet til afkommet.
Dette sker uanset køn og kan også arves fra faderen. Hvis der ikke påvises nogen mutation hos nogen, kan han ikke videregive den.

Læs mere om emnet her: Er brystkræft arvelig?

Hvor almindeligt er brystkræftgenet i befolkningen?

BRCA-mutation er meget sjælden. Kun ca. en ud af 500 mennesker bærer en mutation i BRCA1-genet, og kun ca. en ud af 700 mennesker bærer en mutation i BRCA2-genet.
Kun 5-10% af brystkræftformer kan spores tilbage til en arvelig årsag, idet en BRCA-1 eller BRCA-2-mutation kun er til stede i 25% af tilfældene