Cat Scream Syndrome
Definition - Hvad er Cat Scream Syndrome?
Katkrydsyndromet (også kaldet Cri-du-chat-syndrom, CDC-syndrom) er et misdannelsessyndrom, der blev opkaldt efter den katlignende skrig fra børn. Denne sjældne sygdom er forårsaget af ændringer i kromosomerne (Kromosomafvigelse). Kattegråtsyndrom rammer flere piger end drenge (5: 1) og forekommer hos ca. 1 ud af 40.000 børn.
Læs mere om emnet på: Kromosomafvigelse - hvad betyder det?
årsager
Årsagen til kattekrydsyndromet er en ændring i kromosomerne. Når ægget befrugtes, sker tab spontant (Sletning) en lille del af kromosom 5. Der er kun en risiko for arv, hvis en af forældrene er påvirket af kattekrydsyndrom.
Læs mere om emnet på: Kromosomafvigelse
diagnose
Katkrydsyndromet kan ikke ses før fødslen. Efter fødslen kan de specifikke symptomer og det karakteristiske udseende føre til mistanke om sygdommen. En genetisk undersøgelse i form af en kromosomanalyse udføres derefter til diagnose. Dette giver information om, hvorvidt der er en ændring i kromosom 5.
Jeg genkender kattegråtesyndrom ved disse symptomer
Det karakteristiske og benævnt symptom på katkrydsyndromet er kattelignende gråd fra børnene lige efter fødslen. Dette er forårsaget af en misdannelse af strubehovedet. Denne misdannelse fører også til en fløjtende støj under inhalering og udånding (stridor).
Andre abnormiteter kan findes hos dem, der er berørt. Dette inkluderer fire-finger furen, en fure på indersiden af hånden, der hovedsageligt forekommer i genetiske sygdomme. Derudover er der ændringer i ansigtets område: et lille hoved, en udvidet næserod, en lille underkæbe, og derfor ser det ud til, at hagen forskydes tilbage. En epicanthus, dvs. en hudfoldning i hjørnerne af øjne og øjenlåg, er også typisk.
Inden for rammerne af kattekrydsyndromet er misdannelser i knoglerne såsom en krumning af rygsøjlen (Skoliose) og korte metacarpale knogler og fodben opstår. Generelt påvirkes de, der er berørt af kort statur og undervægt.
Hjertefejl, især atrioseptumdefekt, kan også forekomme. Patienter med katkrydsyndrom har nedsat intelligens. Din IQ er under de fleste tilfælde under 35.
behandling
Der er kun symptomatisk behandling af kattegråtens symptom. En kur er ikke mulig. Behandlingen består af samspillet mellem fysioterapi, ergoterapi og taleterapi. Det er også vigtigt at sikre tidlig psykologisk og fysisk støtte.
Varighed / prognose
En kur mod kattskriksyndromet er ikke mulig.
Afhængig af sværhedsgraden af syndromet, dets ledsagende symptomer og behandlingen, er levealderen ikke begrænset hos dem, der er berørt.
