Symptomer på hæmochromatose

introduktion

Hemochromatosis er en sygdom, hvor der er en øget afsætning af jern i vævet. Det vigtigste symptom på hæmochromatose er forstørrelse af leveren. Imidlertid påvirker hæmokromatose ikke kun leveren, men kan også forårsage symptomer i forskellige organer gennem celleskader.

Vi har listet de vigtigste symptomer på hæmochromatose nedenfor:

• Udvidelse af leveren, skrumplever i leveren med træthed, nedsat ydeevne
• Bronzediabetes
• Mørkning af huden
• Mørke cirkler og gulning af øjnene
• Hjertefejl
• Ledsmerter
• Hypothyreoidisme med træthed, svaghed, kold intolerance
• impotens
• Knogletab, øget risiko for brud

Hemochromatosis er en lagersygdom. Der er også andre opbevaringssygdomme. Hvis du gerne vil finde ud af mere, kan du også læse: Opbevaringssygdomme - der er!

Leverens symptomer

Leveren påvirkes typisk af jernopbygningen i forbindelse med hæmochromatose.
Først og fremmest fører aflejringerne til en forstørret lever. Over tid er leverens evne til at fungere imidlertid begrænset. Der er omvævning af bindevæv og destruktion af levervæv. På dette stadium taler man om cirrose i leveren.

Med det stigende tab af leverfunktion forekommer symptomer som træthed, udmattelse, nedgang i ydeevne og vægttab.

Hvis sygdommen er meget avanceret, bliver huden, øjne og kløe gul. Andre leversygdomme, såsom hepatitis, har også en negativ effekt på sygdomsforløbet og fremmer tab af levervæv. Ved cirrhose i leveren er der en risiko for tumordannelse i leveren, kendt som hepatocellulært karcinom. Dette kan sjældent forekomme uden eksisterende levercirrhose og er vanskeligt at behandle. På grund af en tidlig diagnose og den tilknyttede tidlige start af terapi forekommer levercirrose mindre ofte i dag.

Leveren kan også komme sig i en vis grad som en del af behandlingen, hvis den tidligere skade ikke er for alvorlig. Desværre har mange patienter - ca. 75% - stadig levercirrose, når diagnosen stilles.

Symptomer på bugspytkirtlen - bronzediabetes

Jernaflejringerne i bugspytkirtlen får de insulinproducerende celler til at dø ned over tid. Som et resultat mister kroppen evnen til at fremstille insulin. Imidlertid er insulin vigtigt for at holde blodsukkerniveauet konstant. Hvis der er mangel på insulin, kan sukkerniveauerne i blodet være for høje eller for lave, hvilket kan have alvorlige konsekvenser i begge tilfælde. Man taler derefter om diabetes mellitus. I forbindelse med den bronzefarvede hud omtales hæmochromatose som bronzediabetes. Diabetes mellitus kan manifestere sig som vægttab og øget urinproduktion. Yderligere symptomer er stærk tørst, træthed, trang, tendens til infektion og dårligt helende sår. Diabetes mellitus observeres sjældnere i dag, da hæmochromatose genkendes og behandles tidligere.

Hvis du ønsker mere information om denne sygdom, anbefaler vi vores websted: Diabetes mellitus - hvad er det, og hvordan genkender jeg det?

Symptomer på huden

Jernet aflejres blandt andet i huden. Dette fører til en tydelig mørkfarvning. I sidste fase tales det om en bronzefarvet hud. Armhulerne påvirkes især af mørkningen af ​​huden. Ud over stigningen i hudpigmentering påvirkes håret, især armhulehåret. Men håret på hovedet kan også falde ud og blive grått tidligt.

Det antages, at huden ikke kun er mørkere på grund af jernaflejringerne, men primært på grund af en inflammatorisk reaktion, der udløses af jernet. Som en del af denne inflammatoriske reaktion er der en øget produktion af melanin, som også er ansvarlig for en mørk hudfarve hos raske mennesker. Derfor findes den brune hudfarve især i områder, der er udsat for sollys. Derudover påvirkes brystvorter, perineum, håndflader og ar også mere. Ud over den mørke misfarvning af huden på grund af melaninet er der også øgede røde pletter.

Efter påbegyndelse af blodudgivelsesbehandlingen er der normalt et markant fald i hudpigmentering. Blodudlejningsterapi er en medicinsk procedure, hvor en stor mængde blod tages fra patienten, som derefter kan erstattes af infusioner.

Symptomer omkring øjnene

Mørke cirkler og gulfarvning af sklera kan forekomme i forbindelse med hæmochromatose på grund af leverskade. I modsætning til en metabolisk sygdom af Wilsons sygdom, som klassisk resulterer i kobberaflejringer i øjet, er aflejringer i øjet ikke typiske for hæmochromatose. Der er dog rapporteret om tilfælde af hornhindeaflejringer og tilhørende synsnedsættelse.

Hjertesymptomer

Da jern opbevares i hjertet, øges hjertemuskelen i masse og tykkelse. Dette gør oprindeligt hjertets indre mindre. Stigningen i hjertemuskelmasse har en negativ effekt på hjertets pumpekapacitet fra et vist niveau. Dette påvirker hovedsageligt blodets fyldning af hjertet, som ikke længere kan udføres tilstrækkeligt på grund af den stigende stivhed af hjertemuskelen. Medicinsk taler man om hypertrofisk kardiomyopati. Hjertesvigt udvikles derefter som en del af hypertrofisk kardiomyopati. Dette betyder, at hjertet ikke længere kan forsyne kroppen med blod på grund af dets utilstrækkelige pumpekapacitet. Den funktionelle svækkelse af hjertet manifesterer sig i svaghed og åndenød. I nogle tilfælde kan den mekaniske pumpebegrænsning føre til arytmier i hjertet. En uregelmæssig hjerteslag kan mærkes. Hjerteproblemet er en af ​​de største dødsårsager ved hæmokromatose.

Symptomer på leddene

Ledrummet påvirkes ofte af jernaflejringer, hvilket kan føre til svær smerte. Ledsmerter er et af de mest almindelige symptomer på hæmochromatose. De forekommer hos hver tredje til fjerde patient. Typisk påvirkes de metatarsophalangeale led i indeks og langfingre på begge hænder først. I det videre forløb er smerter i større led, såsom knæ, håndled eller hofte, også mulige. Ledsmerter kan optræde meget tidligt og længe før diagnosen. Derfor bør der udføres en test for hæmochromatose i tilfælde af markant øgede jernværdier - ferritinværdien (jernlagringsværdi) og transferrinmætning (stress på jerntransportøren i blodet) og eksisterende ledsmerter i fingrene er især vigtige. Desværre kan ledssmerter forværres, når sygdommen skrider frem trods terapi.

Symptomer på nerverne

Desværre er virkningerne af hæmochromatose på nerverne endnu ikke undersøgt tilstrækkeligt. Det, der dog er slående, er, at sammenlignet med resten af ​​befolkningen rapporterer mange patienter, der er berørt af hæmochromatose, polyneuropati. I en polyneuropati påvirkes de mindre nerver, som er fjernere (periferi), dvs. ikke nerverne i centralnervesystemet. Polyneuropati er en paraplybetegnelse for flere symptomer. Disse inkluderer unormale fornemmelser, som ofte er lokaliserede i fødderne, og tab af følsomhed. Berørte patienter beskriver ofte fornemmelserne som kriblende myrer. Andre klager er forstyrrelser i vibrationsopfattelse og temperaturopfattelse. Polyneuropatier kan også forekomme i sammenhæng med leversygdomme, diabetes mellitus eller andre sygdomme. De nøjagtige forhold er desværre endnu ikke kendt.

Læs mere om dette på: Symptomer på polyneuropati

Symptomer på hypofysen - nedsat hormonproduktion

Den øgede jernaflejring kan føre til skade på hypofysen. Der produceres mange hormoner her. Skader på hypofysen - også kendt som hypofysen - er derfor forbundet med nedsat hormonproduktion.

Dette kan forårsage forskellige symptomer. Blandt andet:

• Hypothyroidisme
• Hypofyse
• impotens
• Knogletab

Hypothyroidisme

I løbet af hæmochromatose kan jernaflejringer også skade hypofysen. Afhængigt af omfanget er der en fuldstændig eller kun delvis begrænsning af hypofysen. Hypofysen producerer mange hormoner, inklusive TSH, der forårsager hormonproduktion i skjoldbruskkirtlen. Hvis dette ikke længere er tilstrækkeligt dannet, produceres skjoldbruskkirtelhormonerne T3 / T4 heller ikke. Dette resulterer i en underaktiv skjoldbruskkirtel. Dette manifesterer sig i svaghed, træthed, kold intolerance, tør hud, vægtøgning og en langsom puls.

Læs mere om: Symptomer på en underaktiv skjoldbruskkirtel

impotens

Årsagen til impotens eller et tab af libido ved hæmochromatose er utilstrækkelig funktion af hypofysen, hypofysen. Dette kan beskadiges i forbindelse med overbelastning af jern. Dette fører til mangel på hormoner, der stimulerer kønskirtlerne hos mænd og kvinder. Man taler om en sekundær hypogonadisme. Hos mænd produceres mindre testosteron, og sædproduktionen er nedsat. Hos kvinder stimuleres æggestokkene ikke nok, æggecellerne kan ikke modnes, og ægløsning forekommer ikke. Den månedlige menstruationsperiode annulleres. Lægen taler om amenoré. Desværre forbedres impotens kun i nogle få tilfælde efter påbegyndt behandling.

Læs mere om dette emne på: Impotens - erektil dysfunktion

Kortisolmangel

Produktionen af ​​hormoner i binyrerne styres også af hypofysen. Hvis dette er beskadiget i løbet af hæmochromatose, producerer binyrerne ikke længere nok af det vitale hormon cortisol. Manglen på kortisol nedsætter ydeevnen. Du føler dig hurtigt træt og magtesløs. Derudover er der kvalme og bleghed på grund af lavt blodtryk.

Knogletab - osteoporose

Som diskuteret under impotensen af ​​underemnet, kan hæmochromatose føre til en reduceret eller ændret produktion af kønshormoner. Årsagen er skade på hypofysen. Kønshormonet østrogen er imidlertid også meget vigtigt i reguleringen af ​​knogleromdannelse. Det fører til en hæmning af cellerne, der nedbryder knoglematrixen. Hvis der er mangel på østrogen, hæmmes knogletab ikke længere tilstrækkeligt, og der opstår knogletab, som også kaldes osteoporose.

Yderligere information om dette emne kan findes på: osteoporose

Diagnose af hæmochromatose

Diagnosen hemochromatosis er i det væsentlige baseret på patientens symptomer og kliniske undersøgelser. Hvis der er mistanke om hæmochromatose, skal der iværksættes yderligere foranstaltninger. Disse består for det meste af medicinske laboratorieundersøgelser, der fokuserer på specifikke jernværdier. Disse værdier er specialiserede proteiner, der transporterer og opbevarer jern.Derudover bestemmes den absolutte mængde jern i blodet, som kan bruges til groft at estimere, hvor stærk jernoverbelastningen er i kroppen.

De specialiserede proteiner, der bruges i hemochromatosis-diagnostik kaldes ferritin og transferrin. Ud over disse værdier bestemmes også den såkaldte transferrinmætning.
Ferritin er lagringsformen for jern i kropsvævet og øges markant i hæmochromatose. Transferrin er jerntransportproteinet og øges også i hæmochromatose. Transferrinmætning indikerer, hvor meget transportproteinet er overbelastet med jern. Samtidig er transferrinmætning den mest følsomme (mest følsomme) parameter i diagnosticering af hæmochromatose, da den mindst ændres af eksterne påvirkninger. Ferritinet kan stige til 6.000 ug / l hos syge mennesker med en normal værdi på 500 ug / l.

Du kan finde mere information om forhøjede ferritinniveauer på følgende side: Ferritin niveau steg