Wolf-Hirschhorn syndrom

Definition - Hvad er Wolf-Hirschhorn syndrom?

Wolf-Hirschhorn-syndromet beskriver et kompleks af forskellige misdannelser forårsaget af en ændring i kromosomerne (Kromosomafvigelse) opstår. Frem for alt inkluderer misdannelserne ændringer i hoved, hjerne og hjerte.

Wolf-Hirschhorn syndrom forekommer hos ca. 1 ud af 50.000 børn. Det påvirker piger oftere end drenge (2: 1). Cirka en tredjedel af de berørte dør i løbet af deres første leveår.

hovedårsagen

Årsagen til Wolf-Hirschhorn-syndrom er manglen på et stykke kromosom 4. Jo større det manglende stykke er, jo mere alvorlig er sygdommens alvorlighed. I 90% af tilfældene opstår sygdommen som en ny mutation, så den ikke arves fra forældrene.

Læs mere om emnet på: Kromosomafvigelse - hvad betyder det?

diagnose

Hvis der er mistanke om et Wolf-Hirschhorn-syndrom på grund af samspillet mellem forskellige misdannelser, udføres en genetisk test. Mutationen eller den manglende del af kromosom 4 kan detekteres her.

Jeg genkender Wolf-Hirschhorn syndrom fra disse symptomer

En række symptomer og misdannelser er kendt ved Wolf-Hirschhorn syndrom, som kan, men ikke alle, forekomme.
Allerede ved fødslen bemærkes en lav fødselsvægt og højde, og væksten er også forsinket i de følgende måneder og år. De berørte er mentalt handicappede og er særlig tilbøjelige til infektioner, især i den øvre luftvej.
Følgende misdannelser eller ændringer kan forekomme i området af hovedet og ansigtet: lang kranium, høj pande, forstørret øjenlindring, fremspringende øjenkugler, hængende øjenlåg og en kort hals.
I området med ørerne kan dybtliggende ører bemærkes såvel som høretab eller endda døvhed. Øjnene kan have glaukom, grå stær, astigmatisme eller myse.
Børn med Wolf-Hirschhorn-syndrom har større sandsynlighed for, at læbe og ganen er spaltet.

Tegn i hjernen inkluderer: underudvikling af lillehjernen, epilepsi og bevægelsesforstyrrelser forårsaget af hjerneskade.
Hjerteventilfejl, hjertearytmier såvel som atrisk septumfejl kan forekomme i hjertet. Desuden kan der forekomme misdannelser i de indre organer, såsom nyrer og kønsorganer.
Der kan være dobbelt store tæer eller tommelfinger på hænder og fødder, og fingrene og tæerne er lange og tynde.

Behandling / terapi

Der er ingen kur mod Wolf-Hirschhorn syndrom. Rent symptomatisk behandling udføres med det formål at øge livskvaliteten for de berørte. Dette inkluderer forskellige former for terapi, såsom ergoterapi, fysioterapi, logopædi og kirurgisk korrektion af nogle misdannelser. Lægemiddelbehandling mod epilepsi bør også anvendes. I nogle tilfælde udføres kunstig fodring ved hjælp af et gastrisk rør for at forhindre undervægt.

Læs mere om emnet på: Medicin mod epilepsi

Varighed / prognose

Der er ingen kur mod Wolf-Hirschhorn syndrom. Cirka en tredjedel af børnene dør i deres første leveår. Imidlertid kan de berørte overleve i voksen alder. Din udvikling er dog meget begrænset, og du kan aldrig føre et selvstændigt liv